زمينه: فنيل کتونوري يک خطاي متابوليسم است که به علت نقص آنزيم فنيل آلانين هيدروکسيلاز که فنيل آلانين را به تيروزين تبديل مي‌کند ايجاد مي‌شود. اين بيماري به‌صورت فراوان‌ترين شکل هايپرفنيل آلانيمي استو به‌صورت اتوزومي مغلوب به ارث مي‌رسد. لذا هدف از اين مطالعه بررسي پراکندگي وقوع  بيماري فنيل کتونوري در جهان با استفاده از مرور نظام مند و متاآناليز مي‌باشد.

روش کار: بانک‌هاي اطلاعاتي داخلي و خارجي ازجمله : Embace, Medline, CINAHL از طريق PubMed و OVID همچنين     Google Scholar, IRCT, Magiran, SID, Iran Medex, Iran Doc از سال 1990 به بعد بدون محدوديت زبان و با استفاده از کلمات کليدي فنيل کتونوري، شيوع، بروز، بيماري مادرزادي جست‌وجو شدند. تعداد 304 مقاله مرتبط با موضوع يافت شد. درنهايت تعداد 62 مطالعه پذيرفته شدند. داده‌ها با استفاده از نرم‌افزارComprehensive Meta- Analysis در سطح اطمينان 95% آناليزگرديدند. پراکندگي بيماري با استفاده از نرم‌افزار Geographic Information System بر روي نقشه‌ي جهان نشان داده شد.

يافته ها: يافته‌ها نشان مي‌دهد بهترين برآورد شيوع بيماري فنيل کتونوري83/11 (44/13-22/10 CI:95%) و همچنين بهترين برآورد بروز اين بيماري2/8 (03/10-37/6 :CI 95%)  در 100000 نفر در جهان مي‌باشد. پراکندگي بيماري فنيل کتونوري بيشترين ميزان را به ترتيب در قاره‌هاي اروپا و آسيا و کمترين ميزان را در قاره آفريقا و آمريکا داشته است.

نتيجه گيري: با توجه به نتايج مطالعه مي توان گفت که در وقوع بيماري فنيل کتونوري در جهان تنوع گسترده اي وجود دارد مطالعات انجام شده اخير هم اين امر را تأييد مي کنند. به علت پيامدهاي غير قابل جبران اين بيماري تدوين برنامه‌هاي کنترلي و آموزشي مناسب جهت کاهش وقوع اين بيماري توصيه مي‌شود.